Fatal Familial Insomnia
Apakah itu? Oklah..memandangkan niat saya untuk berkongsi info so dari orang tak faham istilah in English or ada certain people who not understand very well in english so saya buat penulisan santai. Ibarat kita borak2. But if ada istilah english especially dalam science or medical yang sukar untuk diterjemahkan dalam bahasa maka saya terpaksa gunakan juga istilah tersebut tapi saya akan explain what is that or the functions. Saya juga bukanlah mahir english pun but dibantu oleh a few friends yang memang pakar dalam sains or yang otaknya sebijak ayahanda bonda kesayangan saya, Tun Mahathir Mohammad dan Tun Dr Siti Hasmah!
Okey. Fatal familial insomnia ini adalah sejenis penyakit yang boleh diwarisi dan ianya membabitkan kesan kepada fungsi otak dan beberapa part lain daripada sistem saraf. Walaupun ianya jarang2 berlaku dan didapati pada sesetengah manusia dan binatang tetapi ianya boleh terjadi kepada keduanya, juga agak merbahaya.
Kita selalu saja dengar tentang manusia yang sukar untuk sleep, malah tu semalaman memang terkebil-kebillah mata. Siap boleh tengok anak cicak berlari berkejaran macam cerita Hindustan. Jika setakat ketidakbolehan untuk tidur untuk tempoh waktu yang singkat dan hanya mampu tidur dalam tempoh dua hingga tiga jam, sekurangnya dia masih tidur dan masih punya waktu untuk badan dan otak berehat.
Namun bagi pengidap Fatal Familial Insomnia ini atau FFI, dia tidak punya ruang langsung untuk merehatkan mata malahan tidak pernah tidur dalam jangka masa yang lama. Seperti saya terangkan bahawa penyakit ini adalah jarang2 berlaku. Puncanya juga agak misteri tetapi setakat ini apa yang boleh disimpulkan ialah apabila protin yang tidak normal akan bergumpal dan terkumpul pada otak maka ianya menyebabkan kerosakkan kepada tisu otak dan lain2 juga akan menerima efek. Perubahan spesifik mutasi berlaku dalam PRNP Gene. PRNP Gene adalah satu gene yang bertindak sebagai menyediakan proses pembuatan protin yang dipanggil Prion Protin. Prion mengikut istilah sains adalah berasal dari zarah berjangkit protin dan merujuk kepada patogen yang menyebabkan encephalopathies spongiform berjangkit (TSEs). Zarah berjangkit yang kecil itulah yang menyebabkan penyakit protin yang dikenali sebagai sel prion protin.
Prion protin ini aktif dalam otak dan beberapa tisu organ yang lain. Protin tersebut akan diangkut ke dalam sel2 dan berfungsi melindungi sel2 otak (neuron) daripada kecederaan (neuroprotection). Maka, berbalik kepada keadaan mutasi tadi menunjukan bahawa mutasi dalam PRNP Gene adalah abnormal. Ia akan merosakkan sistem neuron dengan membentukkan lubang2 kecil dalam otak yang seperti 'sponge-like'. Pernah lihatkan bentuk span pencuci or mandian yang ada lubang2 halus tu? Or seperti sejenis cheese yang selalu terdapat di supermarket yang bentuknya sama seperti sponge. Maka kerosakkan dalam neuron yang berbentuk 'sponge-like' boleh diketahui apabila dilihat menggunakan microscope.
FFI lebih merbahaya berbanding insomnia biasa kerana ianya menjejaskan sistem tidur secara brutal dan keadaan ini selalunya bermula pada pertengahan umur manusia antara 40-50 tahun. Insomnianya semakin lama bertambah teruk dan sekalipun pesakit mampu melelapkan mata seketika walau dalam tempoh 2-3 minit namun mereka tidak lena kerana pesakit seakan mengalami mimpi yang seakan real atau ketara. Simptom penyakit ini juga termasuk kehilangan memori, mengurangkan intelligence, perubahan pada personaliti dan kelakuan, diikuti oleh tekanan darah tinggi, hyperventilation iaitu pernafasan yang cepat-udara yang keluar lebih banyak dari yang disedut, rembesan airmata yang dikeluarkan adalah berlebihan - ianya bukan daripada sebab pesakit itu menangis atau membabitkan perasaan ataupun excessive tearing. Dan simptom yamg paling ketara adalah insomnia serta dysarthria iaitu satu keadaan sukar untuk bercakap yang mana mengalami masalah dengan muscles yang menolong fungsi untuk bercakap, selain dari itu pesakit akan mengalami double vision dan penurunan berat badan mendadak dalam tempoh sakit ini didiagnosed.
Maka silalah perhatikan diri kita sendiri selain perubahan pada ahli keluarga kita sebelum terlambat kerana penyakit ini boleh membawa maut dalam tempoh dari tarikh pesakit mengidap penyakit ini - beberapa bulan atau jika lebih bernasib baik ialah untuk tempoh beberapa tahun. Jika tidak dirawat dengan segera ia juga akan mengakibatkan ataxia iaitu pergerakan yang tidak menentu, tidak stabil dan tidak berkeupayaan terutama membabitkan muscle. Di samping itu sistem pembuangan air kencing dan keupayaan seksual langsung tidak akan berfungsi.
Dalam kehidupan manusia terdapat 5 jenis prion yang terbabit iaitu :-
a. Creutzfeldt-Jacob disease
b. Variasi Creutzfeldt-Jacob disease
c. Gerstmann-straussler-scheinker syndrome
d. Kuru
e. Fatal Familial Insomnia
Saya rasa kita tak perlu ambik tahu dahulu empat prion di atas, samada anda boleh cari sendiri di internet atau di buku2 medical. Kita fokuskan pada FFI. Dan istilah prion juga telah diterangkan sebelum ini.
Manakala pada haiwan pula terdapat 6 punca penyakit yang disebabkan prion tetapi yang paling popular ialah bovine springform dan Mad Cow Disease atau penyakit lembu gila.
Kes pertama Prion Disease ditemui pada 1770-an apabila kambing biri2 dan kambing mengalami penyakit misteri, cepat marah, kehilangan berat badan berlebihan dan tidak teratur dalam pemakanan dan minuman dan rutin harian mereka. Keadaan ini dikenali sebagai 'scrapie', ditemui lebih awal di Barat Eropah bagi 200 tahun sejak ianya wujud. Hari ini, hanya dua buah negara sahaja yang bebas dari scrapie iaitu New Zealand dan Australia. Sebab itu kita tidak perlu ragu untuk memakan daging keluaran ladang kedua buah negara ini.
Seperti yang telah diterangkan bahawa mutasi Prion Gene ini memakan dan menyebabkan lubang2 kecil dalam otak dan mewujudkan bentuk seperti span dan tiada siapa tahu bagaimana ianya bermula. Terdapat satu kes but not actual case, tahun 1765 melibatkan seorang doktor dari Venetian menderita kecacatan organik karung jantung hingga menyebabkan mengalami menderita kelumpuhan akibat dari sudah lama tidak tidur, yang mana ini adalah dari antaranya simptom FFI. Beliau kemudiannya meninggal tidak lama selepas diserang penyakit tersebut. Dalam sebuah buku yang berkisah tentangnya, 'The family that couldn't sleep', mengesahkan bahawa bukanlah beliau sahaka yang menderita penyakit tersebut, tetapi sepanjang 200 tahun sejarah menunjukkan bahawa ianya pernah berlaku dalam kehidupan keluarga Itali itu. Ini menunjukkan bahawa pengesahan bahawa penyakit ini boleh diwarisi..takutkan jika ada antara keluarga kita mengalaminya hinggalah terbawa ke anak cucu..
Terdapat juga yang telah di profilkan, berlaku pada 1991, seorang guru musik dari Chicago bernama Michael Corke disahkan mengidap penyakit ini pada harijadinya yang ke 40 tahun yang mana beliau mengalami pengalaman insomnia. Semakin lama keadaannya semakin teruk dari segi fizikal dan mental. Beliau kemudiannya dihamtar untuk pemeriksaan ke Hospital Universiti Chicago dan di sana beliau telah mengalami beberapa kali salah pemeriksaan dan diagnosis yang tidak tepat. Namun beliau semakin lama semakin kritikal hinggakan beliau langsung tidak tidur sama sekali. Walaupun doktor telah induced coma ke atas beliau namun 6 bulan seleoas mengalami keadaan itu beliau telah meninggal dunia. Kisah beliau telah disiarkan dalam BBC dengan tajuk The Man Who Never Slept.
Sehinggalah sekarang dalam dunia perubatan sains masih tiada ubat untuk memperlahankan progresif penyakit ini malahan untuk menyembuhkannya juga. Bila kita fikir, dalam islam sejak 1400 tahun yang lampau ketika Al Quran diturunkan selain dari sunnah nabi Muhamad dan guide also from nabi2 sebelum itu, mengajar kita bagaimana mengurusi hidup kita. Dan selama itu bagi yang benar2 beriman kepadaNya serasa saya jarang dan mungkin tidak pernah kedengaran penyakit yang pelik2 mengidapi mereka. Kita juga ada imam2 yang hebat2, cendikiawan islam yang memerah otak bagi tujuan ilmu malahan mungkin juga tidur mereka juga sedikit kerana pencarian akhirat itu lebih penting dari tidur, tetapi kenapa mereka tidak pernah memderita FFI? Dan kalau kita fikirkan tempoh waktu jaga mereka walau lebih panjang dari waktu tidur namun jiwa mereka tenang kerana setiap detik diisi dengan kalimah Ilahi. Zikrullah sentiasa bermain di bibir walaupun ketika menyelesaikan masalah rumit tentang sistem badan manusia, mengira jumlah kewujudan bintang2 di cakrawala dan mengukur ketepatan jumlah udara dan angin! Dan ubat yang paling berkesan ialah..bertafakur dan berzikir. Maka bertepatanlah dengan janji Tuhan bahawa setiap penyakit ada ubatnya kecuali maut, kerana Dia yang mewujudkan penyakit maka Dia juga yang menyembuhkanNya untuk manusia yang kembali kepadaNya dan tahu bersyukur. Dan statement berani saya, ubat untuk FFI adalah ZIKRULLAH.
Prion protin ini aktif dalam otak dan beberapa tisu organ yang lain. Protin tersebut akan diangkut ke dalam sel2 dan berfungsi melindungi sel2 otak (neuron) daripada kecederaan (neuroprotection). Maka, berbalik kepada keadaan mutasi tadi menunjukan bahawa mutasi dalam PRNP Gene adalah abnormal. Ia akan merosakkan sistem neuron dengan membentukkan lubang2 kecil dalam otak yang seperti 'sponge-like'. Pernah lihatkan bentuk span pencuci or mandian yang ada lubang2 halus tu? Or seperti sejenis cheese yang selalu terdapat di supermarket yang bentuknya sama seperti sponge. Maka kerosakkan dalam neuron yang berbentuk 'sponge-like' boleh diketahui apabila dilihat menggunakan microscope.
FFI lebih merbahaya berbanding insomnia biasa kerana ianya menjejaskan sistem tidur secara brutal dan keadaan ini selalunya bermula pada pertengahan umur manusia antara 40-50 tahun. Insomnianya semakin lama bertambah teruk dan sekalipun pesakit mampu melelapkan mata seketika walau dalam tempoh 2-3 minit namun mereka tidak lena kerana pesakit seakan mengalami mimpi yang seakan real atau ketara. Simptom penyakit ini juga termasuk kehilangan memori, mengurangkan intelligence, perubahan pada personaliti dan kelakuan, diikuti oleh tekanan darah tinggi, hyperventilation iaitu pernafasan yang cepat-udara yang keluar lebih banyak dari yang disedut, rembesan airmata yang dikeluarkan adalah berlebihan - ianya bukan daripada sebab pesakit itu menangis atau membabitkan perasaan ataupun excessive tearing. Dan simptom yamg paling ketara adalah insomnia serta dysarthria iaitu satu keadaan sukar untuk bercakap yang mana mengalami masalah dengan muscles yang menolong fungsi untuk bercakap, selain dari itu pesakit akan mengalami double vision dan penurunan berat badan mendadak dalam tempoh sakit ini didiagnosed.
Maka silalah perhatikan diri kita sendiri selain perubahan pada ahli keluarga kita sebelum terlambat kerana penyakit ini boleh membawa maut dalam tempoh dari tarikh pesakit mengidap penyakit ini - beberapa bulan atau jika lebih bernasib baik ialah untuk tempoh beberapa tahun. Jika tidak dirawat dengan segera ia juga akan mengakibatkan ataxia iaitu pergerakan yang tidak menentu, tidak stabil dan tidak berkeupayaan terutama membabitkan muscle. Di samping itu sistem pembuangan air kencing dan keupayaan seksual langsung tidak akan berfungsi.
Dalam kehidupan manusia terdapat 5 jenis prion yang terbabit iaitu :-
a. Creutzfeldt-Jacob disease
b. Variasi Creutzfeldt-Jacob disease
c. Gerstmann-straussler-scheinker syndrome
d. Kuru
e. Fatal Familial Insomnia
Saya rasa kita tak perlu ambik tahu dahulu empat prion di atas, samada anda boleh cari sendiri di internet atau di buku2 medical. Kita fokuskan pada FFI. Dan istilah prion juga telah diterangkan sebelum ini.
Manakala pada haiwan pula terdapat 6 punca penyakit yang disebabkan prion tetapi yang paling popular ialah bovine springform dan Mad Cow Disease atau penyakit lembu gila.
Kes pertama Prion Disease ditemui pada 1770-an apabila kambing biri2 dan kambing mengalami penyakit misteri, cepat marah, kehilangan berat badan berlebihan dan tidak teratur dalam pemakanan dan minuman dan rutin harian mereka. Keadaan ini dikenali sebagai 'scrapie', ditemui lebih awal di Barat Eropah bagi 200 tahun sejak ianya wujud. Hari ini, hanya dua buah negara sahaja yang bebas dari scrapie iaitu New Zealand dan Australia. Sebab itu kita tidak perlu ragu untuk memakan daging keluaran ladang kedua buah negara ini.
Seperti yang telah diterangkan bahawa mutasi Prion Gene ini memakan dan menyebabkan lubang2 kecil dalam otak dan mewujudkan bentuk seperti span dan tiada siapa tahu bagaimana ianya bermula. Terdapat satu kes but not actual case, tahun 1765 melibatkan seorang doktor dari Venetian menderita kecacatan organik karung jantung hingga menyebabkan mengalami menderita kelumpuhan akibat dari sudah lama tidak tidur, yang mana ini adalah dari antaranya simptom FFI. Beliau kemudiannya meninggal tidak lama selepas diserang penyakit tersebut. Dalam sebuah buku yang berkisah tentangnya, 'The family that couldn't sleep', mengesahkan bahawa bukanlah beliau sahaka yang menderita penyakit tersebut, tetapi sepanjang 200 tahun sejarah menunjukkan bahawa ianya pernah berlaku dalam kehidupan keluarga Itali itu. Ini menunjukkan bahawa pengesahan bahawa penyakit ini boleh diwarisi..takutkan jika ada antara keluarga kita mengalaminya hinggalah terbawa ke anak cucu..
Terdapat juga yang telah di profilkan, berlaku pada 1991, seorang guru musik dari Chicago bernama Michael Corke disahkan mengidap penyakit ini pada harijadinya yang ke 40 tahun yang mana beliau mengalami pengalaman insomnia. Semakin lama keadaannya semakin teruk dari segi fizikal dan mental. Beliau kemudiannya dihamtar untuk pemeriksaan ke Hospital Universiti Chicago dan di sana beliau telah mengalami beberapa kali salah pemeriksaan dan diagnosis yang tidak tepat. Namun beliau semakin lama semakin kritikal hinggakan beliau langsung tidak tidur sama sekali. Walaupun doktor telah induced coma ke atas beliau namun 6 bulan seleoas mengalami keadaan itu beliau telah meninggal dunia. Kisah beliau telah disiarkan dalam BBC dengan tajuk The Man Who Never Slept.
Sehinggalah sekarang dalam dunia perubatan sains masih tiada ubat untuk memperlahankan progresif penyakit ini malahan untuk menyembuhkannya juga. Bila kita fikir, dalam islam sejak 1400 tahun yang lampau ketika Al Quran diturunkan selain dari sunnah nabi Muhamad dan guide also from nabi2 sebelum itu, mengajar kita bagaimana mengurusi hidup kita. Dan selama itu bagi yang benar2 beriman kepadaNya serasa saya jarang dan mungkin tidak pernah kedengaran penyakit yang pelik2 mengidapi mereka. Kita juga ada imam2 yang hebat2, cendikiawan islam yang memerah otak bagi tujuan ilmu malahan mungkin juga tidur mereka juga sedikit kerana pencarian akhirat itu lebih penting dari tidur, tetapi kenapa mereka tidak pernah memderita FFI? Dan kalau kita fikirkan tempoh waktu jaga mereka walau lebih panjang dari waktu tidur namun jiwa mereka tenang kerana setiap detik diisi dengan kalimah Ilahi. Zikrullah sentiasa bermain di bibir walaupun ketika menyelesaikan masalah rumit tentang sistem badan manusia, mengira jumlah kewujudan bintang2 di cakrawala dan mengukur ketepatan jumlah udara dan angin! Dan ubat yang paling berkesan ialah..bertafakur dan berzikir. Maka bertepatanlah dengan janji Tuhan bahawa setiap penyakit ada ubatnya kecuali maut, kerana Dia yang mewujudkan penyakit maka Dia juga yang menyembuhkanNya untuk manusia yang kembali kepadaNya dan tahu bersyukur. Dan statement berani saya, ubat untuk FFI adalah ZIKRULLAH.
Awak ni ambik sumber dari manan.. .Bileh saya tahu..
ReplyDeleteSy rasa saya hidapinya... Sy x tahu nkpergi mane setakat makan bt tidur je